1) ANOMALÍAS DE CANTIDAD DE TEJIDO= *Agenesia
*Hipoplasia
*Supernumerarios
2)ANOMALÍAS DE POSICIÓN= *Ectopia
*Riñón en herradura
3)ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN= *Displasia quistica renal
*ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL DEL ADULTO Y DEL NIÑO
*Enfermedades quisticas de la médula renal
*Quistes adquiridos asociados a diálisis
*Quistes simples
ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL
Es un trastorno renal hereditario, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.
La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.
La PQR autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos. Los síntomas generalmente no aparecen hasta una mediana edad.
También existe una forma autosómica recesiva de la PQR y aparece durante la lactancia o la infancia. Esta forma es mucho menos común que la PQR autosómica dominante pero tiende a ser muy seria y empeora rápidamente. Ésta puede causar enfermedad renal y pulmonar grave, enfermedad renal en estado terminal y generalmente provoca la muerte durante la lactancia o la niñez.
Las personas con PQR presentan múltiples racimos de quistes en los riñones. Se desconoce el factor exacto que desencadena la formación de quistes.
La PQR está asociada con las siguientes afecciones:
- Aneurismas aórticos
- Aneurismas cerebrales
- Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos
- Divertículos del colon
La mitad de las personas con PKD tienen quistes en el hígado. Los antecedentes familiares de PKD incrementan su riesgo de padecerla.
EN EL ADULTO: Siempre es bilateral, borran los detalles normales por compresión y atrofia, pesan hasta 4 kg cada uno. El epitelio de los quistes es plano y contienen un liquido seroso-hemorrágico. Los quistes se ven desde la superficie externa. La falla está en los genes de la Policistina 1 (85% de los casos) o 2 (15% de los casos), (PKD1 y PKD2) complejos de proteínas de membrana del epitelio de los túbulos que regula la secreción de los mismos. En este caso, la secreción de liquido es excesiva lo que provoca la dilatación de los túbulos formando quistes primeros microscópicos que se presenta en la infancia pero en la edad adulta son macroscópicos y llevan a la insuficiencia renal alrededor de los 50 años. Estas proteínas participan de la interacción célula-célula y célula matriz , interacciones necesarias para regular la proliferación y maduración del epitelio. Puede haber quistes en otros sectores: hígado bazo y páncreas La mutación del PKD2 tarda mas en llegar a la insuficiencia renal crónica.
EN EL NIÑO: Semejante a la anterior pero lleva a la insuficiencia en la infancia, y los quistes macroscópicos no se ven desde la superficie externa, la cual es lisa. La falla esta en el gen de la Fibrocistina (PKHD1), proteína de membrana, seria un receptor necesario para la diferenciación de los túbulos colectores y de los conductos biliares.
Síntomas:
- Sensibilidad o dolor abdominal
- Sangre en la orina
- Micción excesiva durante la noche
- Somnolencia
- Dolor articular
- Anomalía en las uñas
Posibles complicaciones:
- Anemia
- Sangrado o ruptura de quistes
- Infección renal crónica
- Enfermedad renal terminal
- Hipertensión arterial
- Infección de los quistes del hígado
- Cálculos en el riñón
- Insuficiencia hepática (de leve a grave)
- Infección urinaria repetitiva
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del tratamiento.
El tratamiento puede abarcar:
- Medicamentos para la presión arterial
- Diuréticos
- Dieta baja en sal
Cualquier infección urinaria se debe tratar oportunamente con antibióticos.
Es posible que haya que vaciar los quistes que son dolorosos, que estén infectados, que estén sangrando o causen obstrucción. Por lo general, hay demasiados quistes como para que sea práctico extirpar cada uno.
Es probable que sea necesario hacer extirpación quirúrgica de uno o ambos riñones. El tratamiento de la enfermedad renal terminal puede incluir diálisis o trasplante de riñón.
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