ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL

Hay 3 tipos de anomalías congénitas:

1) ANOMALÍAS DE CANTIDAD DE TEJIDO= *Agenesia
                                                              *Hipoplasia
                                                              *Supernumerarios


2)ANOMALÍAS DE POSICIÓN= *Ectopia
                                           *Riñón en herradura


3)ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN= *Displasia quistica renal
                                                      *ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL DEL ADULTO Y DEL NIÑO
                                                      *Enfermedades quisticas de la médula renal
                                                      *Quistes adquiridos asociados a diálisis
                                                      *Quistes simples

ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL

Es un trastorno renal hereditario, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.

La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

La PQR autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos. Los síntomas generalmente no aparecen hasta una mediana edad.

También existe una forma autosómica recesiva de la PQR y aparece durante la lactancia o la infancia. Esta forma es mucho menos común que la PQR autosómica dominante pero tiende a ser muy seria y empeora rápidamente. Ésta puede causar enfermedad renal y pulmonar grave, enfermedad renal en estado terminal y generalmente provoca la muerte durante la lactancia o la niñez.

Las personas con PQR presentan múltiples racimos de quistes en los riñones. Se desconoce el factor exacto que desencadena la formación de quistes.

La PQR está asociada con las siguientes afecciones:

• Aneurismas aórticos
• Aneurismas cerebrales
• Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos
• Divertículos del colon

La mitad de las personas con PKD tienen quistes en el hígado. Los antecedentes familiares de PKD incrementan su riesgo de padecerla.

EN EL ADULTO: Siempre es bilateral, borran los detalles normales por compresión y atrofia, pesan hasta 4 kg cada uno. El epitelio de los quistes es plano y contienen un liquido seroso-hemorrágico. Los quistes se ven desde la superficie externa. La falla está en los genes de la Policistina 1 (85% de los casos) o 2 (15% de los casos), (PKD1 y PKD2) complejos de proteínas de membrana del epitelio de los túbulos que regula la secreción de los mismos. En este caso, la secreción de liquido es excesiva lo que provoca la dilatación de los túbulos formando quistes primeros microscópicos que se presenta en la infancia pero en la edad adulta son macroscópicos y llevan a la insuficiencia renal alrededor de los 50 años. Estas proteínas participan de la interacción célula-célula y célula matriz , interacciones necesarias para regular la proliferación y maduración del epitelio. Puede haber quistes en otros sectores: hígado  bazo y páncreas  La mutación del PKD2 tarda mas en llegar a la insuficiencia renal crónica.

EN EL NIÑO: Semejante a la anterior pero lleva a la insuficiencia en la infancia, y los quistes macroscópicos no se ven desde la superficie externa, la cual es lisa. La falla esta en el gen de la Fibrocistina (PKHD1), proteína de membrana, seria un receptor necesario para la diferenciación de los túbulos colectores y de los conductos biliares.

Síntomas: 

• Sensibilidad o dolor abdominal
• Sangre en la orina
• Micción excesiva durante la noche
• Somnolencia
• Dolor articular
• Anomalía en las uñas

Posibles complicaciones:

• Anemia
• Sangrado o ruptura de quistes
• Infección renal crónica
• Enfermedad renal terminal
• Hipertensión arterial
• Infección de los quistes del hígado
• Cálculos en el riñón
• Insuficiencia hepática (de leve a grave)
• Infección urinaria repetitiva

Tratamiento: 

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del tratamiento.

El tratamiento puede abarcar:

• Medicamentos para la presión arterial
• Diuréticos
• Dieta baja en sal

Cualquier infección urinaria se debe tratar oportunamente con antibióticos.

Es posible que haya que vaciar los quistes que son dolorosos, que estén infectados, que estén sangrando o causen obstrucción. Por lo general, hay demasiados quistes como para que sea práctico extirpar cada uno.

Es probable que sea necesario hacer extirpación quirúrgica de uno o ambos riñones. El tratamiento de la enfermedad renal terminal puede incluir diálisis o trasplante de riñón.

Bronquitis crónica

                                                                                                               La bronquitis crónica es una enfermedad inflamatoria de los bronquios respiratorios asociada con exposición prolongada a irritantes respiratorios no específicos, incluyendo microorganismos y acompañado por hipersecreción de moco y ciertas alteraciones estructurales en el bronquio, tales como fibrosis, descamación celular e hiperplasia de la musculatura lisa.

Se diagnostica cuando el paciente presenta tos persistente con esputo, al menos 3 meses al año, en 2 años consecutivos. Y es mas frecuente en hombres después de los 40 años.

Puede presentarse con o sin sangre y solo los casos muy evolucionados se acompañan de insuficiencia respiratoria y edemas de las extremidades.

Patogenia= Intervienen 2 factores: * IRRITACIÓN (principalmente tabaco)

                                                    * INFECCIONES MICROBIANAS

IRRITACIÓN

El tabaquismo por sí mismo produce exceso de secreción mucosa, a la vez que perjudica la función ciliar del epitelio respiratorio, siendo también causa de metaplasia escamosa y displasia atípica.

Otros factores como infecciones por bacterias, virus u hongos, así como contaminantes ambientales del aire, incluyendo polución industrial (carbón, cereales y metalúrgica) son causas muy comunes y frecuentes de bronquitis crónica. También se ha señalado como agentes causantes a otras formas de contaminación atmosférica, principalmente al dióxido de azufre y al dióxido de nitrógeno.

INFECCIONES MICROBIANAS

La invasión microbiana ocurre cuando la irritación crónica y la secreción mucosa excesiva afectan a las defensas normales.

Los virus también contribuyen, en especial los del grupo sincicial respiratorio, aunque en este caso también existen dudas de si son pasajeros secundarios o causas primarias.

Fisiopatologia= Los irritantes bronquiales en el aire causan:

• Parálisis ciliar de las células de la mucosa respiratoria, lo cual ocasiona una retención de las secreciones de moco por las células caliciformes incrementando enormemente el riesgo de infecciones secundarias.
• Inflamación de la mucosa bronquial y alveolar con infiltración de neutrófilos y un incremento en la acumulación de proteasas tóxicas, causando destrucción del epitelio ciliar, fibrosis y metaplasia escamosa incrementando grandemente el riesgo de una obstrucción local irreversible.
• Espasmo bronquial con obstrucción bronquial reversible y con el tiempo, destrucción del epitelio ciliar,fibrosis y metaplasia.
• Hipertrofia glandular con hipersecreción de moco por la mucosa pudiendo llevar a insuflación pulmonar y atelectasia.

Clinica= Tos con expectoración purulenta. La fascie es cianótica y las principales causas de muerte son:

1) core pulmonale (por la hipertensión pulmonar)

2) Cáncer de pulmón (por el tabaco y las áreas precancerosas)

Tratamiento= El tratamiento específico para la bronquitis crónica será determinado por el médico en función de lo siguiente:

• La edad, estado general de salud y antecedentes médicos del paciente.

• El grado de avance de la enfermedad.
• La potencial tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Las expectativas para la evolución de la enfermedad.

Puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos orales.
• Medicamentos broncodilatadores inhalados.
• Suplementación de oxígeno mediante botellas portátiles.
• Cirugía de reducción para eliminar una zona de pulmón dañada.
• Trasplante de pulmón.
• Antiinflamatorios inhalados

ARTERIOESCLEROSIS

La arteriosclerosis hace referencia al endurecimiento con perdida de elasticidad de las arterias. Comprende un grupo de enfermedades que son:

-ATEROESCLEROSIS.                                                                              

-CALCIFICACION DE LA MEDIA O ENFERMEDAD DE MONCKEBERG.     

-ARTERIOLOESCLEROSIS (HIALINA E HIPERPLÁSICA).

ATEROESCLEROSIS

Enfermedad caracterizada por el deposito e infiltración de sustancias lipídicas, formando placas de ateroma, en arterias de mediano y gran calibre. 

Formación de la placa de ateroma:

1) Se inicia con la acumulación de exceso de colesterol LDL en circulación, este junto con las plaquetas sanguíneas penetran a través del endotelio vascular arterial lesionado.

2)  Los monocitos se diferencian en macrófagos y las LDL son sometidas a oxidación e inducen la expresión del factor de necrosis tumoral α (TNF-α) e  interleucina (IL-1), las cuales favorecen la expresión endotelial de moléculas de adhesión endotelial. Estas LDL son ingeridas por los macrófagos, convirtiéndose en células espumosas.

·    3) Estas células cargadas de lípidos terminan lisándose liberándose al espacio celular los cristales de colesterol y las enzimas catalíticas contenidas en los restos celulares, desencadenando un proceso inflamatorio local.

     Inicialmente el depósito lipídico extracelular es escaso. En esta primera fase la lesión se conoce como estría lipídica o adiposa. Aunque puede considerarse como precursora de la placa ateromatosa, en ocasiones puede involucionar.

·    4) Cuando evoluciona, se forma un núcleo o core lipídico entorno a cual se organiza el componente celular como son las células musculares lisas. La fase final es la placa fibrosa o fibroateroma que se caracteriza por la gran reacción conectiva con deposito de colágeno y fibrosis,que constituye un mecanismo defensivo de la pared endotelial ante la placa de ateroma que gracias a su consistencia blanda es especialmente deformable. La reacción fibrótica estabiliza la placa.    

Las placas de ateroma presentan un núcleo central blando, grumoso y amarillento, formado por lípidos (colesterol y sus esteres), cubierto por una capa fibrosa. Normalmente sólo se presentan ocupando una parte de la circunferencia de la pared arterial, en forma de parches, variables a lo largo del vaso. Inicialmente esparcidos, pero aumentan en número a medida que la enfermedad avanza.

Las complicaciones de la placa de ateroma incluye:

• Trombosis= que se inicia a partir del sitio de lesión endotelial.
• Ulceración=donde se desprende un fragmento de la placa, generando un émbolo a distancia.
• Calcificación
• Hemorragia= es intraplaca, ingresa sangre desde la luz por una fisura y puede desprender la placa.
• Aneurisma= se produce por debilitamiento de la media.

Y las consecuencias mas importantes son:

• Infarto de miocardio.
• Gangrena de las piernas.
• Infarto cerebral.
• Trombosis mesentérica.
• Aneurisma de aorta. 

Hay que tener en cuenta que el riesgo de complicaciones depende de la composición de la placa, por eso se las divide en:

1)PLACA ESTABLE: presenta una cubierta fibrosa gruesa, con núcleo lipídico e inflamación escasa. El colágeno le da resistencia y no lleva a la trombosis.

2)PLACA VULNERABLE o INESTABLE: presenta una cubierta fibrosa delgada, núcleo lipídico e inflamación abundante.

Los factores de riesgo de la aterosclerosis se dividen en modificables y no modificables.

1) No modificables: 

EDAD: tiene una influencia dominante, ya que el riesgo aumenta a lo largo de la vida pero las complicaciones comienza en mayor medida a partir de los 40 años.

SEXO: hay mayor riesgo en el hombre, la mujer estaría protegida por los estrógenos que aumentan la concentración de receptores para LDL en los hepatocitos, pero elevan el riesgo después de la menopausia. 

HEREDITARIOS

2) Modificables:

#Primarios:

HIPERCOLESTEROLEMIA: puede estar dada por dietas ricas en lípidos.

HIPERTENSIÓN: los valores por encima de 140/90 mmHg puede producir daño endotelial.

DIABETES: se producen alteraciones en el metabolismo lipídico y aumenta la permeabilidad endotelial pudiendo pasar el colesterol.

TABAQUISMO: algunos productos del tabaco pueden dañar el endotelio.

#Secundarios:

SEDENTARISMO: la escasa actividad física aumenta la concentración de LDL en sangre.

OBESIDAD

ESTRÉS: la mayor descarga de adrenalina, puede aumentar la presión arterial.

CONSUMO EXCESIVO DE HDC Y ALCOHOL: ya que se almacenan en forma de grasa.

HOMOCISTEINA ELEVADA EN PLASMA: la homocisteina es un aminoácido no utilizado para la síntesis de proteínas  pero por medio del complejo de vitaminas B se transforma en cisteina, la cual si se aprovecha. Ante el déficit de vitamina B, la homocisteina aumenta y puede oxidar a las LDL que actúan como radicales libres.

SÍNDROME METABÓLICO: se caracteriza con la combinación de Diabetes con hipertension, hiperlipidemia y obesidad central. Hay resistencia a la insulina.

Placa de ateroma en la bifurcación de la rama común en las arterias carótidas interna y externa.

CALCIFICACIÓN DE LA MEDIA O ENFERMEDAD DE MONCKEBERG

Afecta a las arterias de mediano y pequeño calibre. Puede haber estenosis, pero la luz del vaso se mantiene abierta, ya que esta enfermedad no afecta la capa interna o la íntima, sino la capa media, por eso no tiene importancia clínica. Puede darse en un mismo vaso que tenga aterosclerosis donde se calcifica la túnica media de los vasos afectados, los cuales se endurecen. Se ve principalmente en arterias cubitales,radiales, femorales y tibiales. Su patogenia se basa en constricciones persistentes que inducen a la calcificación. Se presenta después de los 50 años aproximadamente y aunque se desconoce su origen, está relacionada con la intoleracia a la glucosa, la edad avanzada, neuropatía autonómica, osteoporosis y con la insuficiencia renal.

ARTERIOLOESCLEROSIS: HIALINA E HIPERPLÁSICA

La arterioloesclerosis es una patología que se caracteriza por engrosamiento de tipo proliferativo y fibromuscular o endotelial de las arteriolas. 

Hay dos tipos: 

• Hialina: es frecuente en hipertensos y diabéticos. Hay alteracion funcional del endotelio que lleva al escape de proteínas plasmáticas con producción de matriz extracelular por las fibras musculares y depósito de la sustancia hialina. Esta acumulación de material hialino, amorfo y homogéneo, especialmente en la intima de las arteriolas, hace que las paredes vasculares se vuelvan más gruesas y la luz disminuya, causando trastornos isquémicos en órganos como el riñón (por ejemplo en la nefropatía hipertensiva).

• Hiperplásica: se da en hipertensos. Es similar a la hialina pero la filtración es mas grave. Se produce engrosamiento de la pared en "piel de cebolla", que es por duplicación de fibras elásticas y por deposito proteico. Hay estrechamiento grave de la luz con su consiguiente disminución de la irrigación.